임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)의 난청 원인 규명 논문이 대한진단검사의학회공식 국제학회지(Annals of Laboratory Medicine)에 게재됐다.
연구에는 GC녹십자지놈과 삼성서울병원,한국생명공학연구원, 프랑스 파스퇴르연구소 연구진이 공동으로 참여했다. 연구에 따르면 상염색체 우성 유전양상을 보이는 한국인 난청 가계(家系)를 분석한 결과, 난청 원인의 열성 유전자로 알려졌던 USH1C에서 우성 유전되는 새로운 변이가 세계 처음으로 발견됐다.
GC녹십자지놈은 "이번 연구결과 기존의 알려진 유전양상에 근거해 유전체를 분석하면 질환 원인을 놓칠 수 있는 것으로 밝혀졌다"면서 "유전자 검사 판독 및 해석하는 기술력이 유전진단에 결정적일 수 있다"고 말했다.
아울러 유전성 난청 질환의 원인과 패턴 등을 분석하여 난청의 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있도록 꾸준히 노력할 것이라고 덧붙였다.
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