희귀질환 '샤르코 마리 투스1A형' 유전자가위 효과 확인
희귀질환 '샤르코 마리 투스1A형' 유전자가위 효과 확인
  • 김준호 기자
  • 승인 2019.11.14 11:57
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삼성서울 최병옥 교수-툴젠, 동물실험 결과 국제학술지 발표

희귀질환인 샤리코-마리-투스(CMT)1A형에 대한 유전자교정치료(유전자가위) 효과가 확인됐다.

㈜툴젠(대표 김종문)과 삼성병원 최병옥 교수팀은 질환 치료의 유용성을 입증한 동물모델 실험 결과를 국제학술지 핵산연구(Nucleic Acid Research) 저널에 발표했다.

유전성 말초신경병증의 일종인 CMT는 전체 유전질환 중에서도 가장 많은 희귀질환 중 하나이지만 아직 치료제가 없다. 

현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90 여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A 환자다. 한국에만 약 9천명, 전세계에 약 140만명으로 추산된다.

이번 연구는 유전자가위로 PMP22 유전자 발현의 주요 조절 부위에 돌연변이를 도입하면 말초신경의 수초화 기능을 담당하는 슈반세포에서 PMP22 유전자의 발현을 줄일 수 있는 것으로 나타났다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료기술 연구개발사업에 선정돼 지난 2016년부터 진행돼 왔다.
 


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