대표적인 선천망막질환을 유전자 교정으로 치료하는데 성공했다.
서울대병원 안과 김정훈 교수팀과 툴젠 연구팀은 선천망막질환의 하나인 레버선천흑암시 동물모델에 유전자 교정 물질을 투여해 치료했다고 국제학술지 사이언스 어드밴시스에 발표했다.
레버선천흑암시란 시각기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 발생하는 질환이다. 출생 당시 선천적 실명이 발생할 수 있는 유전성 망막 이상으로, 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있다.
연구팀은 돌연변이 RPE65 유전자를 가진 쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상 RPE65 유전자를 탑재한 아데노연관바이러스 벡터를 주사했다.
그 결과, 생쥐의 망막색소상피세포에 정상RPE65 단백질이 합성된 것으로 나타났다. 치료 6주 후, 7개월 후에 시행된 두 차례의 망막전위도검사에서도 생쥐의 시각반응은 정상 생쥐의 20% 수준으로 높아졌으며, 망막신경세포층의 두께도 회복됐다.
연구팀은 유전자 돌연변이를 완전히 교정했다는 점에서 이번 연구에 의미가 있다고 설명했다. 아데노 연관바이러스 유전자 치료제 주입요법은 기존에도 있었지만 돌연변이 유전자가 계속 남아있어 실명에 이르기 때문이었다.
또한 의도하지 않았던 유전자 인식 현상이 매우 적어 부작용이 없다는 것도 또다른 의미다.
김 교수는 "선천망막질환의 원인인 유전자 돌연변이를 완전히 교정할 수 있는 것으로 확인된 만큼 이번 연구가 실제 치료제 개발의 발판이 될 것"이라고 말했다.
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