난치성질환인 만성재발성다발성골수염(CRMO)의 원인유전자가 발견됐다.
미국과 일본 공동연구팀은 CRMO의 암유전자 Src와 가족인 FGR이 원인유전자라는 동물 및 인간 대상 분석결과를 미국립학술원회보에 발표했다.
CRMO는 골수의 염증과 주변의 뼈를 파괴해 손발의 뼈에 만성통증을 일으키는 염증성질환이다.
연구팀은 CRMO와 유사한 병태를 가진 변이마우스(Ali18마우스)를 분석한 결과, CRMO의 주요 원인은 골수구 및 림프구 증식 등 세포내 시그널 전달에 관여하는 Fgr유전자변이라는 사실을 발견했다.
실제로 Fgr이 없는 Ali18 결손 마우스에서는 염증과 골파괴가 없는 것으로 확인됐다.
또한 Ali18 마우스의 Fgr유전자변이 관련 단백질에서는 티로신키나제의 조절과 활성에 이상이 발생한다는 사실도 발견했다.
이러한 결과는 사람에서도 확인됐다. 연구팀이 CRMO환자 99명을 대상으로 조사한 결과, FGR 영역에서 희귀 유전자다형이 발견된 환자가 13%로 나타났다.
또한 Ali18 마우스처럼 환자의 FGR유전자변이 관련 단백질에서도 티로신키나자에 이상이 발견됐다.
이러한 결과에 근거해 연구팀은 FGR 변이가 CRMO의 원인이라고 결론내렸다.
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