삼중음성유방암에 BRCA 변이검사에 대한 보험급여화 가능성이 높아지고 있다.
삼중음성유방암이란 암조직에서 에스트로겐수용체, 프로게스테론수용체, HER2수용체가 발현되지 않는 경우로 전체 유방암의 10~20%를 차지한다.
해당 수용체에 맞춰 개발된 약물을 사용하지 못하는 만큼 난치성 암으로 분류된다.
정확한 검사를 위해 BRCA 검사가 필요하지만 유방암 또는 난소암 가족력이 있거나 두가지 암을 동시에 진단받은 경우를 제외하면 보험적용 기준이 40세 이하다.
이런 가운데 삼성서울병원과 유전성유방암연구회 공동연구팀은 최근 60세 이하에서도 삼중음성유방암 환자의 BRCA 검사가 효과적이라는 연구결과를 Breast Cancer Research and Treatment에 발표했다.
연구팀은 삼중음성유방암 샘플 999개의 유전변이를 검사해 BRCA변이 발생률을 검토해 보았다.
그 결과, 전체 샘플 가운데 13%에서 BRCA변이가 확인됐다. 나이 별로는 40세 이하에서는 31.3%, 41~60세 이하에서는 62.6%였다.
한국 여성의 유방암 호발 연령은 40~50대로 서양인 60대 이후에 비해 낮은 만큼 이 연령대의 여성은 보험급여 사각지대에 놓였음이 입증됐다.
최근에는 원격전이 삼중음성유방암에서 브라카 유전자 변이가 있을 경우 표적치료가 암의 진행 속도를 늦출 수 있는 것으로 입증돼 미식품의약국(FDA)은 해당 약제를 승인하기도 했다.
우리나라 역시 지난달 8차 유방암진료권고안을 개정하면서 60세 이하 삼중유방암에도 BRCA 유전자 변이 검사가 필요하다는 내용의 권고안을 만들었다.