류마티스 관절염 대표적 고가치료제인‘에타너셉트’가 개인별 유전자 변이에 따라 약효가 다르다는 연구결과가 나왔다.

한양대의대 류마티스내과 배상철 교수[사진]팀과 KAIST 생명과학과 강창원 교수·강창수 박사팀은 한양대 류마티스병원에서‘에타너셉트’로 치료받은 류마티스 관절염 환자 70명을 대상으로 임상자료와 유전자형을 분석했다.

그 결과 유전자(TNFA) 변이가‘에타너셉트’의 치료 효과에 깊이 관여한다는 사실을 밝혀내고 국제 류마티스 학술지 Rheumatology 4월호에 게재했다. 

연구팀은 12주 동안 환자들을 추적 조사한 후 이들의 혈액샘플에서 분리한 DNA로부터 에타너셉트 효과에 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자들의 SNP(단일염기다형성)들을 분석했다.

그 결과 TNFA 유전자의 발현을 조절하는 전사촉진제(프로모터) 염기서열 중‘-857 위치의 SNP’가 에타너셉트의 치료 효과와 상관관계가 높은 것이 확인됐다.

특히 SNP에 T 염기가 있는 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 최대 12배 가량 치료 효과가 우수한 것으로 나타났다.

이와 관련해 연구팀은 T 염기가 있을 경우 TNFA 유전자의 발현이 OCT1이라는 전사억제 단백질에 의해 저해되기 때문인 것으로 추정하고 있다.

배상철 교수는“이번 연구결과 에타너셉트 치료효과가 우수한 환자들을 미리 선별할 수 있는 유전자 검사 방법이 확립되면, 의료비용과 시간 절감 및 환자에 대한 신속한 맞춤 치료 서비스가 가능해진다”며“이를 바탕으로 향후 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등으로 이용해 국민 보건증진과 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있다”고 말했다.

한편 류마티스 관절염 치료 주사약제인‘에타너셉트(etanercept, 상품명: 엔브렐(Enbrel))’은 최근 유전공학적 기법으로 개발된 생물학적 제재로 전반적으로 약효가 매우 효과적이다.

그러나 약값이 매우 비싸고, 일부 환자는 효과가 거의 없는 경우도 있어 환자마다 그 치료 효과에 차이가 있어왔다.