청각신경병증 90%는 특정 유전자변이 탓

국내 청각신경병증의 90%는 신경전달물질 분비에 관여하는 유전자(OTOF) 변이와 관련하는 것으로 나타났다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 청각신경병증으로 진단된 환자의 가계도 조사와 염기서열 분석결과 이같이 확인됐다고 국제학술지 Journal of Translational Medicine(중개의학저널)에 발표했다.

청각신경병증은 내이까지 정상적으로 들어온 소리가 뇌로 전달되는 과정에 장애가 발생해 고도난청을 일으키는 질환으로 인공와우 이식수술이 유일한 치료법이다.

국내 선천성 중고도 난청 비율은 신생아 1천명 당 1명이며, 이 가운데 약 8%가 청각신경병증이 차지한다. 

특히 청각신경병증은 발생 원인과 양상이 다양해 적절한 치료법의 선택과 치료 결과 예측이 어렵다.

하지만 범용되는 차세대 염기서울분석법인 NGS 방식으로는 OTOF 유전자의 특정 변이가 선별되지 않을 수 있어 수술 최적기를 놓칠 수 있다는 것이다.

교수팀은 OTOF 변이 총 7종의 염기서열을 분석하는 프로토콜도 개발했다. 이를 사용하면 놓치는 부분없이 돌연변이에 의한 청각신경병증을 발견해낼 수 있다고 한다.

교수팀에 따르면 청각신경병증 발견 18개월 전후의 인공와우 이식수술 후 청력검사에서 이전 수술군(5명)은 4.2점인 반면 이후 수술군(5명)은 1.5점으로 나타나 수술 시기에 따라 청력회복 수준차가 컸다.

최 교수는 "자녀에게 선천성 청각신경병증이 있다면 이러한 유전자 검사를 일찍 받는게 중요하다"면서 "이를 통해 청각신경병증의 치료나 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력의 회복에 상당한 도움을 줄 수 있을 것"라고 말했다.