한국인 당뇨병환자에만 나타나는 유전자변이가 발견됐다.
서울대병원 내분비내과 곽수헌, 박경수 교수팀은 2012~2017년 한국인 당뇨병 환자 7,850명과 정상혈당자 9,215명의 유전자 변이 분석 결과를 당뇨병(Diabetes) 저널에 발표했다.
연구팀은 차세대 염기서열 분석을 통해 확인한 73만개의 유전자 변이 가운데 단백질의 아미노산 서열 변화를 일이키는 변이를 중점 관찰했다.
아미노산 서열 구조로 구성된 단백질은 일부 구조가 변형되면 당뇨병, 치매, 암 등 각종 만성질환과 퇴행성 질환을 유발한다.
관찰 결과, 인슐린을 분비하는 췌장 베타세포의 분화에 관여하는 PAX4 (paired box 4) 유전자 변이와 당뇨병 주사제 인크레틴 호르몬 수용체인 GLP1R 유전자 변이가 중요한 것으로 확인됐다.
PAX4 유전자의 192번째 단백질 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘 또는 세린으로 치환된 경우 당뇨병 위험이 약 1.5배 높아졌다. 이 변이는 한국인에서는 각각 8%(히스티딘)과 4%(세린) 발견되는 반면 유럽인에서는 전혀 관찰되지 않았다.
또한 GLP1R 유전자의 131번째 단백질 아미노산은 아르기닌에서 글루타민으로 치환되면 오히려 당뇨병 위험이 0.86배 낮아졌다. 이 변이 역시 한국인에서는 21.1% 나타났지만 유럽인에서는 없다.
박경수 교수는 이번 유전자변이 발견에 대해 한국인 당뇨병 정복의 새로운 기틀을 마련한 것이라고 설명했다.
이번 연구는 보건복지부 한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업 인간유전체 이행연구 및 세계선도의생명과학자육성과제 연구비의 지원을 받았다. 한국인을 대상으로 한 당뇨병 유전체 연구 중 규모가 가장 크다(1만 7천여명 대상).
참여 기관은 서울대학교병원 내분비내과, 서울대학교 의과대학 생화학교실, 아주대학교 예방의학교실, 서울특별시 보라매병원 내분비내과, 분당서울대학교병원 내분비내과, 서울대학교병원 강남센터, 서울대학교병원 가정의학과, 한림대학교 바이오메디컬학과, 삼성융합의과학원, 서울대학교 통계학과, 질병관리본부 국립보건연구원 등이다.