희귀암 '유잉육종' 발생메커니즘 해명
희귀암 '유잉육종' 발생메커니즘 해명
  • 박지영 기자
  • 승인 2018.08.31 08:18
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주로 소아청소년과 젊은층에 발생하는 희귀암인 '유잉육종'의 발생 메커니즘이 해명됐다.

일본국립암센터는 유잉육종의 재발종양은 원발 병변이 진단되기 1년 이상 전부터 존재하며, 원발 병변에서 갈라져 나와 진행한다는 미국, 영국, 캐나다, 일본 등 4개국의 공동연구 결과를 Science에 발표했다.

유잉육종은 뼈와 연부조직에 발생하는 육종으로 어린이에서 발생하는 골종양에서는 골육종에 이어 2번째로 많다.

수술과 약물, 방사선치료 등 집학적 치료를 통해 원격전이(인접하지 않은 먼 곳의 장기에 전이되는 것)가 안된 유잉육종의 5년 생존율은 약 70%로 높다. 하지만 원격전이가 있으면 20% 이하에 불과하다.

유잉육종의 주요 원인은 EWS-FLI1과 EWS-ERG 등의 융합유전자로 알려져 있었지만 지금까지 발생과 재발 메커니즘에 대해서는 거의 알려져 있지 않았다.

공동연구팀은 유잉육종환자 50명 검체의 전체 게놈을 분석해 염색체구조이상과 체세포변이를 발견했다. 이어 새로운 데이터 분석 도구를 이용해 염색체 구조이상의 상호 관련성을 관찰했다.

그 결과, 유잉육종환자의 40% 이상에서 염색체사슬끼리 꼬여서 재배열하는 '크로모플렉시'를 통해 EWS-FLI1과 EWS-ERG 등의 융합유전자가 만들어지는 것으로 밝혀졌다.

크로모플렉시에 의해 발생한 유잉육종은 다른 단순한 분자기구에서 발생한 경우 보다 TP53 유전자 이상이 많고 예후가 불량한 것으로 나타났다.

크로모플렉시는 유잉육종 뿐만 아니라 다양한 육종의 발생에 관여하는 새로운 분자기구라는 사실도 드러났다.

유잉육종의 재발 메커니즘도 해명됐다. 연구팀은 동일 증례의 원발 병변과 재발종양의 전체 게놈을 분석한 결과, 다른 암에서는 원발 병변과 재발 병변에 공통된 게놈이상이 많이 나타난 반면 유잉육종에서는 공통 변이가 약 50%이고, 원발 병변의 주요 클론 대부분이 재발 병변에는 없는 것으로 나타났다.

또한 재발 병변에서 유래하는 게놈 이상의 발생 시기를 조사한 결과, 원발 병변이 진단되기 1~2년 전에 이미 원발 병변에서 갈라져 나온 클론이 발생하고, 이들이 원발병변 절제 후에 증식해 재발병변을 형성하는 것으로 추측됐다.
 



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