암환자 체세포의 돌연변이 특징을 이용해 발암 원인과 과정을 규명하는 분석 시스템이 국내 연구진에 의해 개발됐다.
국립암센터(원장 이은숙) 홍동완 임상유전체분석실장은 한국과학기술원(KAIST) 주영석 교수팀과 공동으로 암 관련 정보를 분석하는 웹기반 분석 시스템 뮤탈리스크를 개발했다고 생명공학 분야 저널 뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)에 발표했다.
암을 유발하는 체세포 돌연변이의 원인은 다양하지만 나름 특성을 갖고 있다. 예컨대 폐암은 흡연 여부에 따라, 그리고 피부암은 자외선에 의한 DNA 손상인지 노화인지에 따라 돌연변이 특징이 다르다. 암 발생 기전의 단서를 얻을 수 있고 맞춤치료 전략을 세우는데 근거로 활용할 수 있는 것이다.
뮤탈리스크는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 도출된 암세포 체세포의 돌연변이 특징을 기반으로 유전체, 전사체, 후성유전체와의 통합 분석한다. 이를 통해 돌연변이가 암으로 진화하는 과정에서 발생하는 각종 유전체 정보를 제공한다.
개발자인 홍 교수는 "이 분석 시스템이 정밀의료의 체계적 구축에 크게 기여할 것"이라며 기대감을 나타냈다.