한국인을 포함한 동양여성의 폐경 전 유방암의 분자생물학적 특징이 규명됐다.
삼성서울병원 남석진(유방외과) · 박연희(혈액종양내과) 교수, 박웅양 삼성유전체연구소 소장과 다국적 제약사 화이자의정밀종양학 분야 과학자인 정얀 칸(ZhengyanKan) 박사 공동 연구팀은 유전체 분석을 통해 동서양의 유방암 특징을 밝혀냈다고 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications) 최근호에 발표했다.
폐경 후 유방암 발생률은 서양은 85%, 동양은 50%로 큰 격차를 보인다.
이번 연구의 대상자는 삼성서울병원에서 치료받은 유방암환자 187명(평균 39.3세). 연구팀은 이들의 암조직 유전체 분석 결과와 국제암유전체컨소시엄 데이터(평균 58.3세)를 비교했다.
그 결과, 유방암의 임상적 유형 중 하나인 '여성호르몬/성장호르몬 수용체 양성(ER+/HER2+)'의 비율이 동양여성에서는 16.1%로 국제컨소시엄 5.4%에 비해 약 3배 높았다. ER+/HER2+은 다른 유형에 비해 암의 성장 속도가 빠르고 예후도 나쁘다.
분자생물학적으로 루미날 비(luminal B)형도 각각 39.2%와 33.2%로 동양여성에서 높았다. 루미날 비는 여성호르몬 수용체(ER+)가 있는 상태에서 암의 활성도가 높거나 성장호르몬 수용체(HER2+)가 있는 경우를 말한다.
반면 이보다는 예후가 좋다는 루미날 에이(luminal A) 유형은 각각 28.3%와 43.7%로, 동양여성에서 낮았다.
유방암 발생에 영향을 주는 BRCA 유전자의 변이정도 역시 각각 10.8%와 4.7%로 동양여성이 2배 이상 높았다. 또다른 암관련 유전자인 TP53 역시 동양여성에서 높았다(47.9% 대 32%).
특히 동양여성에서는 면역세포인 종양침윤성림프구가 증가해 있고 유방암 세포 성장억제 인자인 TGF-β의 분비는 줄어든 것으로 확인됐다.
박연희 교수는 "이번 연구를 통해 아시아의 젊은 유방암 환자의 이해가 분자생물학적 수준으로 깊어지면 향후 새로운 치료법 개발로 이어질 것"이라고 설명했다.