아토피피부염 유발 환경물질에 특별한 반응을 보이는 유전자 변이가 발견됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구·김명신, 피부과 박영민 교수팀은 아토피피부염환자 81명의 필라그린 유전자 염기서열을 분석했다.
그 결과, 염기 하나가 변이된 73개의 단일염기서열변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능소실 돌연변이를 발견했다고 미국공공과학도서관 학술지 플로스원(PLOS ONE)에 발표했다.
교수팀은 환자 혈액을 이용한 알레르기검사에서 rs71625199 변이를 가진 환자는 환경알레르겐에 감작반응이 높다는 사실을 발견했다. 또한 rs71626704 변이는 천식, rs76413899 변이는 구순염과 유의하게 관련하는 것으로 나타났다.
rs11584340 변이는 알레르기 비염을 동시에 앓는 환자에서 알레르기 주요 수치의 하나인 호산구탈과립표지자(EDN)의 혈청농도를 높였다. 천식까지 동반하는 경우에는 호산구활성화 단백질(ECP) 농도까지 높이는 것으로 확인됐다.
김명신 교수는 "알레르기 질환인 아토피 피부염의 원인이 되는 물질은 개개인에 따라 다르므로, 아토피 피부염과 연관된 유전자 변이를 찾고, 임상 양상과의 연관성을 입증해야 한다"면서 "이번 연구가 맞춤 진단과 진료에서 정밀의학 시대를 열 것"이라고 기대했다.