자폐증 원인 단백질의 발생 기전이 규명됐다.

한국보건산업진흥원에 따르면 서울대의대 장성호 교수팀은 "자폐증 유발 후보 단백질인 SCAMP5의 이상 발현이 신경전달을 지연시켜 단기 가소성 조절장애 및 자폐증을 일으킨다"고 셀 리포츠(Cell Reports)에 발표했다.

뇌발달 장애 가운데 하나인 자폐증은 사회적 상호작용 및 언어, 의사소통에 문제를 보이거나 특정행동을 반복하는 증상을 보이는 질환이다.

자폐증 유병률은 전세계적으로 1~2%, 국내에서는 38명 중 1명이다. 자폐증에 대한 연구는 전세계적으로 진행되고 있지만 알츠하이머병 등 퇴행성 신경질환에 비해 크게 부족하다.

연구팀은 초고해상도 현미경을 사용해 SCAMP5발현 저해시 신경세포 기능 이상 및 자폐증의 분자적 발병 매커니즘을 알아보았다.

그 결과, 신경세포 내 SCAMP5의 발현을 저해하면 시냅스 신경전달물질의 분비가 억제돼 단기 가소성 조절 장애가 나타났다. 이어 신경전달물질이 시냅스 소장에 저장되면서 일종의 시냅스 내 교통정체 현상이 발생하는 것으로 확인됐다.

장 교수는 이번 연구에 대해 "시냅스 신경전달의 단기적 억제현상이 자폐증 환자에서 관찰되는 시냅스 기능 저해의 중요한 발생 기전일 가능성을 보여주는 연구"라면서 "추후 다양한 자폐증의 발병 원인 및 치료법에 대한 새로운 아이디어 및 타겟을 제공할 수 있을 것"이라고 기대했다.

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