BRCA1·2 유전자변이는 젊은 여성 유방암환자의 예후에 별다른 영향을 주지 않는 것으로 나타났다.

영국 사우샘프턴대학 엘렌 콥슨 교소는 40세 이하 영국 여성유방암환자 2천 7백여명을 대상으로 한 전향적 코호트연구 결과를 란셋 온콜로지에 발표했다.

대상자는 18~40세의 침윤성유방암환자. 등록 당시 유전자검사에서 BRCA1·2 유전자변이가 검출된 환자는 388명이었다. 8.2년간(중앙치) 추적하는 동안 사망자는 678명. 이 가운데 651명의 사망 원인은 유방암이었다.

주요 평가항목은 BRCA1·2 변이 유무에 따른 전체 생존율. 2년 생존율은 BRCA1·2 변이 양성례가 97%인데 비해 음성례에서는 96.6%, 5년 생존율은 각각 83.8% 대 85%, 10년 생존율은 73.4% 대 70.1%로 모두 BRCA1·2 변이 유무에 상관없이 생존율에 유의차가 없었다.

삼중음성유방암(TNBC)환자의 서브그룹 분석에서는 BRCA1·2 변이 양성례의 2년 생존율이 음성례에 비해 높았다. 하지만 5년, 10년 생존율에서는 유의차가 없었다.

교수는 이같은 결과에 근거해 "BRCA1·2변이가 젊은 유방암여성환자의 생존율에 영향을 주지 않는다는 확실한 증거는 없었다. 다만 삼중유방암환자에서는 진단 후 수년간은 BRCA1·2변이 음성례에에 비해 양성례에서 생존율이 높아질 가능성이 있다"고 결론내렸다.

아울러 "향후 2차 암 발생 위험을 낮추기 위한 수술을 고려할 때 1차 암 예후 및 환자 의견을 고려해야 한다"고 덧붙였다.
 

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