조기 관상동맥질환에는 182개 유전자변이가 관여한다는 연구결과가 나왔다. 조기 관상동맥질환이란 남녀 각각 45세와 55세 미만에서 발생하는 경우를 말한다. 

캐나다 맥매스터대학 세바스티안 테리올트 교수는 영국 바이오뱅크에 등록된 약 11만명을 대상으로 관상동맥질환 관여 유전자변이 위험스코어(GRS 182)를 산출해 서큘레이션(유전자 및 정밀의학)에 발표했다.

이번 연구 대상자는 남녀 각각 40세 이하와 45세 이하에서 폐쇄성 관상동맥질환으로 진단받고 심근경색이나 협심증을 가진 96명(평균 39세, 남성 80%). 대조군으로는 이들과 기준이 일치하지 않는 등록자 11만 1천여명(평균 58세, 남성 47%)이었다. 

관상동맥질환에 관여하는 GRS 182를 산출해 2개군을 비교한 결과, 조기 관상동맥질환군은 대조군에 비해 점수가 유의하게 높았다(평균 11.21 대 10.88). 또한 GRS 182가 1SD(0.52) 높아질 때마다 조기 관상동맥질환 오즈비는 1.84 높아지는 등 점수와 위험은 비례했다.

1개 이상의 주요 심장혈관에 70% 이상의 협착이 발생한 중증 폐쇄성 관상동맥질환자 30명에 대한 GRS 182에 대해서도 대조군과 비교한 결과, 위험점수가 유의하게 높게 나타났다. 

특히 이 가운데 7명은 조기 관상동맥질환 위험이 대조군의 2배 이상으로 추정되는 GRS 182에 도달했다. 다만 단일 유전성지질이상증 또는 조기 관상동맥질환을 일으키는 유전자변이는 없었다.

 

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