뇌혈관이 막히는 희귀난치성질환인 모야모야병의 원인이 규명됐다.
서울대 어린이병원 김승기 교수팀(서울의대 묵인희·삼성의료원 최정원)은 모야모야병 환아에서 혈관내피 전구세포 미토콘드리아의 모양이 비정상적이고 산소 소비 기능도 매우 떨어지며 활성산소 발생이 증가한다고 신경외과학(Journal of Neurosurgery)에 발표했다.
모야모야병은 특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분에 협착이나 폐색으로 혈관 이상이 나타나는 질환이다. 모야모야는 일본어로 '연기가 모락모락 올라가는 모양'을 뜻한다. 한국과 중국, 일본에서 환자가 많다고 알려져 있으며 국내 환자는 인구 10만명 당 매년 1.7~2.3명이 발생한다.
교수팀은 모야모야병 환아와 정상인 각각 5명의 말초혈액에서 혈관내피전구세포를 분리 배양한 후 미토콘드리아를 비교 분석을 통해 이번 결과를 얻어냈다.
혈관내피 전구세포는 혈관 형성에 관여하는데 이 세포의 기능 이상이 모야모야병의 주요 원인으로 알려져 왔다. 미토콘드리아는 생명체가 사용할 수 있는 에너지원을 생성하는 세포 내 소기관이다. 활성산소는 신체의 여러 대사과정에서 만들어져 생체조직을 공격하고 세포를 손상시키는 산화력이 강한 산소를 말한다.
교수팀은 또 모야모야병 환아의 혈관내피 전구세포에 항산화물질을 투여하자 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소 소비도 늘어나고 혈관 생성 능력도 높아져 세포 기능이 정상으로 회복됐다고 설명했다.
교수팀은 이번 연구를 바탕으로 '미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단 방법'이라는 진단 도구를 개발해 국내 특허 등록했다. 이 도구를 이용하면 모야모야병 진단이 쉬워져 환자에 큰 도움이 될 것으로 교수팀은 기대하고 있다.
이번 연구는 보건복지부 지정 희귀질환 중개연구센터인 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터의 지원으로 진행됐다.