후천적 청각신경병증 원인 유전자 발견

후천적으로 청각신경병증을 일으키는 새로운 유전자가 국내 의료진에 의해 발견됐다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 국내 후천적 난청환자 3명 중 2명에서 동일한 유전자 변이가 있음을 발견, 이 유전자 변이가 발견될 경우 인공와우이식수술 후 우수한 경과가 관찰된다는 연구 결과를 사이언스 리포츠에 발표했다.

귀는 외이와 중이, 내이로 이루어지는데 소리가 외이에서 중이와 내이를 거쳐 전달되는 과정에서 문제가 생기면 청각신경병증이라는 난청이 발생한다. 발생 원인은 저산소증, 감염, 핵황달, 세포독성 약물의 사용, 유전적 소인 등 매우 다양하다. 하지만 후천적인 경우에는 아직까지 뚜렷한 원인은 발견되지 않고 있다.

이번 연구 대상자는 출생 시에는 정상 청력이었으나 후천적으로 난청 증상을 보인 106명 환자. 대용량 염기서열 분석법(NGS) 결과, 환자 3명 중 2명에서 동일한 ATP1A3 유전자 돌연변이가 발견됐다. 

유전자 돌연변이는 그 동안 카포스(CAPOS)증후군(소뇌실조, 무반사, 요족, 시신경병증, 감각신경성 난청이 발열 등에 의해 촉발돼 동시다발적으로 나타나는 질환)의 원인 유전자로만 알려져 있었다. 

교수팀은 또 ATP1A3 유전자 돌연변이가 확인된 환자 2명 중 1명은 CAPOS 증후군의 증상과 징후를 보이지만 나머지 1명은 난청이 거의 유일한 증상이었다고 밝혔다.동일한 돌연변이가 CAPOS 증후군이 아닌 청각신경병증만 일으킬 수 있다는 사실이 확인된 것이다.

이번 연구 결과로 유전자 진단은 청각신경 경로에서 병변 위치를 조금 더 정확히 파악해 인공와우수술 여부 결정에 도움이 된다는 평가다. 이번 연구에 따르면 대상자에게 인공와우를 이식한 결과, 수술 후 3개월째부터 매우 우수한 결과를 나타났으며 6개월까지도 효과가 유지됐다.

최병윤 교수는 "후천성 청각신경병증의 중요한 유전적 원인이 발견되고 수술 여부 결정에 도움이 된 만큼 향후 보청기로 도움을 받기 어려운 청각신경병증 환자에게 맞춤 치료가 가능해질 것"이라고 설명했다.