가족성고콜레스테롤혈증 치료효과 국내 첫 확인
가족성고콜레스테롤혈증 치료효과 국내 첫 확인
  • 김준호 기자
  • 승인 2017.12.22 10:11
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PCSK9 억제제 4개월 투여로 LDL-C 30% 감소

[메디칼트리뷴 김준호 기자]   저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)이 유전적 이상 때문에 비정상적으로 높은 수치를 보이는 희귀질환인 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 치료법이 국내에서 처음으로 확인됐다.

세브란스병원 심장내과 이상학 교수는 FH 중에서도 더 심각한 동형접합형인 30대 환자에게 새로운 이상지혈증치료제 PCSK9 억제제를 투여한 결과, LDL-C치가 30% 낮아졌다고 밝혔다.

FH혈증은 기존 스타틴제제를 투여해도 LDL-C치를 300mg/dL 이하로 낮추기 어려웠다. LDL-C 정상수치는 130mg/dL 이하다. 동형접합 FH혈증은 이종접합FH 보다 비율이 낮으며 교수에 따르면 우리나라에는 5례 미만으로 보고됐다.

이 환자는 이미 18세 때 중증 관상동맥질환으로 관상동맥 우회수술을 받았다. 수술 이후에 콜레스테롤 억제제를 지속 투여해도 LDL-C치가 여전히 높아 항상 협심증을 비롯한 심각한 심장질환 발생 가능성을 안고 살아왔다.

이 교수는 "안심할 수준은 아니지만 꾸준하게 치료하면 크게 개선될 것"이라면서 "PCSK9 억제제는 콜레스테롤 조절이 되지 않는 FH 환자에게 확실한 희소식"이라고 말했다. 

PCSK9억제제는 LDL수용체에 결합해 LDL콜레스테롤(LDL-C)치를 높이는 효소를 억제시키는 단클론항체다.



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