[메디칼트리뷴 김준호 기자]   유전자변이량이 적어도 암유전자 돌연변이를 고감도로 검출하는 시스템의 기능이 입증됐다.

삼성서울병원 삼성유전체연구소(소장 박웅양)와 한국보건산업징흥원은 차세대 유전체 분석시스템 캔서스캔(CancerSCAN)의 기술력을 입증한 연구결과를 네이처커뮤니케이션스(Nature Communications)에 발표했다.

캔서스캔은 캔서스캔은삼성유전체연구소(소장 박웅양)가 2014년 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발한 유전자분석시스템이다. 환자의 암 조직에서 381개 암 관련 유전자 검사에서 한번에 500여종의 돌연변이를 진단할 수 있다. 

이번 연구 대상자는 암환자 5천여명. 이들을 2014~2016년에 캔서스캔으로 유전체를 분석한 결과, 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중요한 유전 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다.

일반적으로 차세대 유전체 분석법에서 유전 변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 크게 떨어진다.

반면 캔서스캔은 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시했다. 실제로 이번 연구에서 EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명의 무진행 생존율은 유전변이 5% 이상과 이하에 따른 차이가 없었다.  임상적으로 환자 치료에 필요한 유전변이 검출량의 한계선을 하향조정할 수 있다는 의미다.

박 소장은 "개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다"면서"캔서스캔은 아주 작은 유전 변이라도 신뢰성 있게 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전해 나갈 것"이라고 전했다. 

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