'눈떨림증후군' 유전적진단율 58%, 가족력있으면 88%
'눈떨림증후군' 유전적진단율 58%, 가족력있으면 88%
  • 김준호 기자
  • 승인 2017.11.27 10:17
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연세의대 연구진 새 유전자분석법 제시
한국인 공통 돌연변이 유전자 3개 발견

[메디칼트리뷴 김준호 기자]   국내 연구진이 희귀질환인 '눈떨림증후군'을 유전적으로 진단해 새로운 치료법을 제시했다.

연세대의대 한진우(안과학)ㆍ이승태 교수(진단검사의학)교수, 임정훈 연구원(약리학)은 영아 눈떨림증후군환아 대상으로
한 번에 수십~수백 개의 유전자를 분석하는 '차세대염기서열 분석법'을 이용해 돌연변이 유전자를 발견했다고 JAMA ophthalmology에 발표했다.

분석 대상환아는 총 48명. 이 가운데 돌연변이가 발견된 환아는 28명으로 진단율은 58.3%이다. 교수팀에 따르면 가족력이 있으면 88% 이상으로 높다.

이들 28명 가운데 14명은 '레베르 선천성 흑암시' 환아, '무홍채증'이 4명, '전색맹'이 3명 그리고, '시니어 로켄 증후군'1명 등으로 정확한 유전성질환 진단명이 내려졌다.

또한 이번 연구에서는 '레베르 선천성 흑암시' 유발 돌연변이 유전자 중 한국인에서 공통으로 나타나는 3개의 돌연변이 유전자(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1)도 발견했다.

영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전에 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상을 말한다. 인구 2천 명 당 1명에서 나타나는 희귀 안질환이다.

특별한 원인이 없는 경우도 있으나 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등의 다양한 질환이 원인이 될 수 있다. 때문에 MRI나 특수 혈액검사, 염색체검사 등을 하지만 원인을 찾지 못하는 경우도 있다.



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