[메디칼트리뷴 김준호 기자] 서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)가 가톨릭의대 재활의학교실, 소아과학교실, 진단검사의학교실, 삼광의료재단과 함께 발달지연 및 지적장애 환아에게 유전체 마이크로어레이 검사를 지원했다.
센터는 지난 2013년부터 지금까지 검사환아 850명 가운데 약 19%에서 선천성 유전 질환을 진단했다. 현재까지 확인된 세계 희귀질환은 7000여종. 임상 증상 특징이 없어 진단이 어려운 경우가 많다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많다.
국내 등록된 희귀난치질환은 1,094종이며 국내 등록 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다. 유전체 마이크로어레이검사는 주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우 혈액을 이용하는 분자유전 검사로 기존 염색체 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.
이 검사 결과에 근거해 재활의학과와 소아청소년과는 환자의 치료 계획을 수립하고, 유전진단검사센터와 협력하여 환자와 가족들을 위한 유전 상담을 시행하고 있다.