한국인 유전체 변이 49만여개 특성 발견
입력 : 2017.07.17 22:13  수정 : 2017.07.19 16:05
 
 

[메디칼트리뷴 김준호 기자]   한국인의 단백질 표지 염기서열이 분석돼 인종적 특성과 질병 원인을 규명할 수 있게 됐다.

서울대병원 내분비내과 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1,303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 특이 유전자 변이를 찾아냈다고  Experimental and Molecular Medicine에 발표했다.

30억 염기쌍으로 구성돼 있는 사람 유전체는 대부분은 같지만 염기서열 적은 차이로도 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.

특히 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만에 불과하지만 단백질의 구조와 기능을 바꿀 수 있는 만큼 매우 중요하다.

교수팀이 이번에 규명한 유전자 변이는 약 49만 5천개. 이 가운데 16만 9천개는 아미노산 변화를 일으키는 단일 염기변이였으며, 4천 3백개는 틀이동 변이였다. 7만 6천개의 변이는 한국인에서 최초로 발견된 변이였다.

개인별로 보면 1인 당 7,136개 아미노산 변활르 일으키는 단일염기 변이를, 74개의 틀이동 변이를 갖고 있는 것으로 나타났다.

또한 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 56개의 유전자 변이를 살펴본 결과 일반 인구의 약 2.46%가 보인자로 확인됐다.

곽 교수는 "이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것"이라고 기대했다.

이번 연구는 보건복지부·한국보건산업진흥원·포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구)의 지원을 받았다.

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