[메디칼트리뷴 김준호 기자] 뇌종양을 최적의 정밀치료하는데 도움이 되는 시공간적 진화 패턴이 국내 연구진에 의해 규명됐다.
삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 컬럼비아대학 라울 라바단 교수팀은 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과를 Nature Genetics에 발표했다.
교수팀은 뇌종양환자 중에서도 치료가 어려운 교모세포종의 치료법 개발을 위해 종양 내 다(多)부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 융합 분석해 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명했다.
연구대상자는 국내 교모세포종환자 52명. 이들로부터 127건의 유전체 구조 및 약물반응성을 분석했다.
그 결과, 종양과 인접한 부위에서 채취한 조직 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보이는 것으로 나타났다.
반면 종양과 떨어져 있는 조직이나 원발암과 먼 부위에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현 및 변이 양상을 보였다.
한편 PIK3CA 유전자의 돌연변이는 공간적으로 멀리 떨어져 있는 두 종양의 발생에 공통적으로 관련한다는 사실도 규명돼, 이를 표적으로 하는 PI3K 억제제의 임상 적용 가능성도 확인됐다.
PIK3CA 유전자는 PI3K 신호 경로 유전자로서 돌연변이 발생 시 종양 발생에 주요 역할을 한다. PI3K 는 여러 고형암에서 활성돼 있는 신호 경로로서 암의 생존, 성장, 전이 및 항암제 내성에 중요한 역할을 한다.
연구팀은 "이번 연구는 뇌종양 재발암 환자의 맞춤치료법 개발을 위한 기초자료이며, 향후 4~5년 이내에 임상에 활용될 수 있을 것"으로 기대하고 있다.
보건복지부(선도형 특성화연구사업)의 지원을 받은 이번 연구는 암정밀의료의 실현을 앞당길 수 있는 성과로 평가받고 있다.