[메디칼트리뷴 김준호 기자] X염색체 열성으로 유전되는 희귀난치질환인 파브리병의 돌연변이가 국내에서도 발견됐다.
가톨릭대 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수팀은 24세 남성 파브리병환자와 가족의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 환자의 형과 동생, 그리고 어머니에서 새로운 돌연변이 Ty88Cys가 발견됐다고 BMC Medical Genetics에 발표했다.
전형적인 파브리병은 소아청소년기로부터 피부, 신경, 눈, 뇌졸중, 심장병 및 신장병 등이 조기에 시작되며 사망률을 높다.
반면 변이형은 증상의 다양성 보다는 심장이나 신장에 국한돼 발생하며 질병이 진행된 다음에서야 발견되는 경우가 많다.
파브리병의 발생 원인은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이하 GLA)라는 효소의 결핍이다.
이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래하여 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키며 심하면 사망하게 된다.
주로 남성에게 나타나며 GLA 돌연변이는 약 700개로 알려져 있다.