[메디칼트리뷴 김준호 기자] 한국인 유전체를 대상으로 한 동양인 표준 유전체가 구축됐다.
서울의대 유전체의학연구소(소장 서정선)와 생명공학기업 마크로젠(대표이사 정현용)은 최신 서열분석 기술인 롱리드 시퀀싱(long read sequencing)으로 인간유전체를 분석하고, 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 신생 조합법으로 현존 가장 완벽한 인간표준 유전체를 만들었다고 Nature에 발표했다.
기존 인간 표준유전체는 주로 백인과 흑인 일부 유전체를 반영한 것으로 동양인 분석에는 상당한 문제점이 있었다.
연구팀에 따르면 이번에 발표된 아시아인 표준 유전체는 기존 표준 유전체와 비교해서 약 18,000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보인다.
특히 기존 표준유전체에서 확인할 수 없었던 190개의 DNA영역 가운데 105개를 완벽하게 밝혀냈으며, 72개는 부분적으로 밝혀냈다.
Nature는 전세계 언론에 배포한 논문 보도자료에서 "이번에 발표된 한국인 표준 유전체는 현존하는 유전체 중에 가장 완벽한(most contiguous) 표준 유전체이며 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체"라고 밝혔다.
또한 아시아인 표준 유전체로서 미래 정밀의학에 사용할 수 있는 의학용 표준 유전체라고도 덧붙였다.
한편 서울의대 유전체의학연구소와 마크로젠은 이번 연구를 통해 확보한 표준 유전체 구축 기술을 '지놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)'의 연구 프로젝트에 핵심기술로 사용할 계획이다.
지난 2월 출범한 지놈아시아 100K 이니셔티브는 향후 3년 동안 1,200억원을 투자해 동양인 10만명에 대한 유전체 정보 분석 프로젝트를 추진하고 있다.
이 프로젝트는 남아시아 12개 국가와 동북아시아 7개국이 참여해 50~100개 규모의 아시아인 표준 유전체를 구축한다. 나아가 미국의 정밀의학 이니셔티브(Precision Medicine Initiative), 영국 지노믹스 잉글랜드(Genomics England)의 100,000 게놈 프로젝트(100,000 Genomes Project) 등과 같은 서양인 중심의 대규모 유전체 분석 프로젝트와 연구성과를 공유해 정밀의학 실현을 앞당기는데 목표를 두고 있다.