크론병, 궤양성대장염 등 희귀질환을 앓는 경우 삶의 질이 무척 낮은 것으로 나타났다.
연세대의대 소아과 이진성 교수는 2일 서울대의학연구혁신센터에서 열린 제10회 희귀질환심포지엄에서 치료법이 없는 희귀질환자는 에이즈환자보다 삶의 질 만족도가 낮다고 밝혔다. 치료법이 있어도 뇌졸중이나 심혈관질환지와 비슷하다.
희귀질환이란 말 그대로 흔하지 않은 질병으로 우리나라 희귀질환관리법에서는 유병인구 2만명 이하인 질환에 해당한다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 현재 희귀질환 종류는 7천여 개가 넘고 이 가운데 치료법이 개발된 경우는 20여개에 불과하다. 환자수가 적어 연구개발 동기가 약하기 때문이다.
이렇다 보니 희귀질환은 환자 본인 뿐만 아니라 가족에게도 정서적 고통 뿐만 치료비로 인한 경제적 고통을 준다.
올해 12월 희귀질환관리법이 시행되면 예방, 진단, 치료 등의 활동이 이루어지겠지만 재원조달이 중요한 문제점으로 지적되는 이유다.
강남세브란스병원 강성웅 교수는 "희귀질환관리법은 국가와 지방자치단체가 공동으로 시행하는 만큼 재정자립도가 낮은 지방자치단체에서는 상대적으로 지원을 받지 못하게 된다"면서 보완제도의 필요성을 강조했다.
한국희귀난치성질환연합회 신현민 회장은 고가의 약제비 외에도 건강보험의 비급여도 치료에 큰 걸림돌이라고 지적한다.
현재 국내에 허가된 희귀의약품 239개 가운데 약 40%의 의약품이 건강보험 혜택을 받지 못하고 비급여로 결정돼 환자의 부담이 큰 실정이다.
신 회장은 선진국 수준의 희귀질환 치료를 위한 방법으로 재원 확보를 비롯해 조기진단의 혜택과 진료와 관련한 독자적인 법률안, 전문병원에 대한 다양한 혜택, 약가제도의 탄력적 운영, 그리고 비급여 치료제에 대한 선별적 급여 확대를 제시했다.