조혈모세포의 증식을 유발하는 골수증식종양 질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징이 규명됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수팀이 2009년부터 2014년까지 서울성모·여의도성모·의정부성모·부천성모·인천성모병원 총 5개 대학병원에서 진료중인 골수증식종양 환자 407명을 대상으로, 조혈모세포의 증식을 유발하는 돌연변이를 분석한 결과를 Experimental & Molecular Medicine에 발표했다.
그 결과, 환자의 82.6%에서 암 유발 돌연변이가 발견됐으며, 유전자 종류별로는 JAK2가 275명(67.6%)으로 가장 많았다. 이어 CALR은 55명(13.5%), MPL은 6명(1.5%)이었다.
암 유발 돌연변이는 침범된 세포에서 발견되며, 질병을 일으키지 않는 중립적 돌연변이와 달리 직접적으로 유해한 세포 증식의 원인이 된다.
유전자 돌연변이와 골수 조직검사의 병리학적 특징을 비교 분석해 골수증식종양의 진행 정도를 판단하고 예후를 예측할 수 있는 바이오마커도 제시됐다.
골수증식성종양의 발병 원인 유전자로는 기존에 JAK2, MPL 외에 최근에는 CALR이 밝혀졌다.
CALR 유전자 변이 환자는 혈소판 수가 많고 백혈구 수가 적다는 특징을 갖고 있어 질병의 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 달라 정확한 진단이 반드시 필요했었다.
김명신 교수는 "지금까지는 증상에 따라 세부 질환이 분류된 만큼 치료법이 제한적이었다"면서 "이번 연구결과로 골수증식종양의 유전자 진단에 따라 세부질환을 분류해 유전자 변이에 작용하는 새로운 표적 치료가 가능할 것"이라고 말했다.
이번 연구는 보건복지부주관 선도형 면역질환융합연구사업단(단장:양철우 교수)의 세부과제로 시행됐다.