울산의대 서울아산병원 융합의학과 한 범 교수는 하버드 의대 연구진과 함께 유전체 빅데이터 분석을 통해 생물학적 기전, 치료법 등 세부 특성에 따라 질병을 소(小)분류해주는 의학통계 알고리즘 ‘붐박스’(BUHMBOX)를 최근 개발했다고 Nature Genetics에 발표했다.
붐박스는 특정 질병 ‘A’에 걸린 환자군 유전자에 또 다른 질병 ‘B’를 일으키는 것으로 알려진 유전자가 얼마나 있는지 검증해준다.
즉 유전자 간의 양성 상관계수를 측정해 만약 질병 ‘A’를 소분류해서 질병 ‘B’와 관련이 확인되면 질병 ‘A’ 환자군 유전정보에 질병 ‘B’를 일으키는 유전자가 많다는 것을 알려준다.
지금까지 질병의 소분류는 질병 발생 이후 환자의 증상이나 검사 결과로만 판단할 수 있어 각 질병 마다 어떤 소분류가 있는지 알 수 없었다.
한 교수팀은 알고리즘을 활용해 류마티스관절염의 소분류 가운데 하나인 CCP(Cyclic Citrullinated Peptide) 음성 류마티스관절염 환자 2,406명의 유전체 정보를 분석했다.
분석 결과, 이들 가운데 30%가 유전적으로는 CCP 양성에 가까운 것으로 나타나 CCP 음성 환자에 대한 새로운 치료 패러다임을 제시할 수 있을 것으로 보인다.
교수팀은 이번에 질병 특성별 소분류가 가능해진 만큼 질병의 세부 지형도를 확인할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
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