유전성 난청질환을 치료할 수 있는 방법이 제시됐다. 연대의대 이민구 교수(약리학)와 최재영, 정진세 교수팀(이비인후과)은 펜드린이라는 단백질 돌연변이가 유전성난청질환의 원인이라는 연구결과를  Nature Communications에 발표했다.

펜드린은 세포막에서 염화물과 요오드화물 이온의 상호 효과에 관여하는 단백질로 알려져 있는데, 난청질환과 관련성이 밝혀진 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 세포내 단백체 분석법과 대규모 유전자 검색법으로 돌연변이 펜드린이 세포 내에서 세포막으로 이동할 때 '사페론 단백질(DNAJC14)'의 도움을 받는다는 사실을 발견했다.

사페론이 펜드린의 제작을 강화시켜 세포막에서 제 기능을 할 수 있도록 도와주는 것으로 나타난 것이다.

교수팀에 따르면 돌연변이 펜드린 단백질이 제 기능을 하게 되면 안쪽 귀의 음이온 조성 및 산도 조절이 가능해져 선천성 난청을 치료하는 약제도 개발할 수 있을 것으로 예상햇다.

교수팀은 또 이번 연구에서 새로운 단백 수송 경로도 새롭게 규명함으로써 단백질 형성의 부족 탓에 발생하는 퇴행성신경질환, 낭포성섬유증 등의 질환 치료제도 개발할 수 있는 단서도 발견했다.

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