삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아대학의 라울 라바단 (Raul Rabadan) 교수팀은  재발 뇌종양환자의 약3분의 2는 종양의 유전자형이 변화되며, LTBP4유전자의 돌연변이로 인해 예후가 나빠진다는 연구결과를 Nature Genetics에 발표했다.

LTBP4는 뇌종양 환자에서 형질전환증식인자β (TGF-β)에 결합하여 세포의 자살 및 조직의 섬유화를 촉진시키는 유전자다.

교수팀은 난치암연구사업단이 축적해 온 59명의 환자 데이터를 포함한 미국, 일본, 이탈리아의 114명의 데이터를 이용해 뇌종양 환자의 원발암-재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다.

분석 결과, 환자의 63%는 암 재발 후 종양의 유전형 타입이 변화되고, 15%에서는 과돌연변이가 발생했다. 또한 11%에서는 LTBP4 유전자 돌연변이가 발생하는 것으로 나타났다.

교수팀은 이번 연구가 후 개인  유전체 정보를 이용한 맞춤형 치료를 실현하는데 중요한 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

복지부 보건산업정책국 이동욱 국장은 "이번 연구는 맞춤·정밀의료가 우선 실현될 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과"라면서 "이러한 원천기술들이 지속적으로 발굴되도록 연구생태계를 조성하고, 실제 임상 적용을 위한 정밀의료 서비스를 개발하는 등 R&D 지원에 힘쓸 계획"이라고 밝혔다.

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