한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 총 17,000여 명의 대규모 한국∙중국∙일본 루푸스 환자군과 정상군의 면역 유전자의 유전변이를 면역칩(Immunochip) 플랫폼 기술로 분석한 결과를 Nature에 발표했다.
이에 따르면 기존에 보고된 46개 루푸스 원인 유전자의 유전변이에서 질병연관성을 재확인하였고, 10개의 새로운 유전자의 유전변이와 루푸스 질병연관성을 세계 최초로 규명하였다(10개 유전자: GTF2I, DEF6, IL12B, TCF7, TERT, CD226, PCNXL3, RASGRP1, SYNGR1, SIGLEC6).
오랜기간 발견된 루푸스 유전자가 46개라는 점에서 이번 발견된 유전자수는 큰 의미가 있다는 평가다.
이밖에 교수팀은 새 10개 유전자 활성에 영향을 주는 치료약물 56개도 새로 발견했다. 이들 약물들은 기존 루푸스 치료약제를 포함해 다른 질환 치료약제들로, 예를 들면 유전자 GTF2I는 혈액암 치료에 널리 사용되는 이마티닙(imatinib)과 시스플라틴(cisplatin)에 의해 유전자 활성이 조절되는 것으로 나타났다.
즉 치료약제를 효율적으로 개발하는 최신 전략인 ‘약제 리포지셔닝(drug repositioning)’ 개념을 루푸스 치료에 적용해 루푸스 유전자를 표적물질로 하는 효과적인 약제를 신속히 개발할 수 있을 것으로 보인다.
배 교수는 "이번에 발견된 유전변이로 전체 루푸스 유전성의 24%까지 규명할 수 있게 된 만큼 루푸스 발병 기전을 더 깊이 이해함과 동시에 새로운 약제 개발에 대한 단초를 제시할 수 있다"고 말했다.
그는 또 "특히 이번 연구는 한국인을 포함한 유전적으로 유사한 동아시아 인종에서 얻어낸 결과로, 향후 한국인 루푸스 환자의 맞춤치료에 응용할 수 있어 그 파급 효과가 클 것"이라고 덧붙였다.
이번 연구는 보건의료연구개발사업(연구자 창의형 융합 기반연구- 유전체 임상적용 기반기술)의 지원으로 실시됐다.