한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 한국인 루푸스환자 1천여명을 대상으로 조사한 결과, 한국인에서는 HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01 대립유전자 변이가 루푸스의 발병 위험을 증가시키고, *12:02, *11:01 대립유전자 변이는 루푸스 발병 위험을 감소시키는 것으로 나타났다고 Arthritis & Rheumatology에 발표했다.
아울러 이들 위험유전자(HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01)는 루푸스 발병에 중요한 자가항체 생성을 유도하며, 다양한 임상증상을 일으킨다는 사실도 발견했다.
배 교수는 또 미국 연구진과 공동연구를 통해 11번 염색체 q14 위치의 3개 유전자에 존재하는 다수의 유전변이가 루푸스 발병과 관련한다는 사실도 같은 저널에 발표했다.
총 5,500명의 한국인 루푸스 환자군과 비환자군을 대상으로 DNA상의 단일염기다형성(SNP)을 전장 유전체 수준으로 분석한 결과, 11번 염색체 q14에 위치한 ATG16L2, FCHSD2, P2RY2에 존재하는 다수의 유전변이가 루푸스 발병과 관련하는 것으로 확인됐다.
이같은 결과는 또다른 한국인과 중국인 2천 500명의 루푸스 코호트에서도 동일하게 나타났다.
아울러 HLA 유전자를 포함한 기존에 알려진 루푸스의 원인 유전자 10종은 한국인 루푸스 환자에서도 동일한 영향력을 보인다는 것도 추가로 확인됐다.
배 교수의 이번 연구결과로 루푸스 발병을 좀더 정확하게 예측하고 발병 기전에 대해 폭넓은 이해를 제공할 것으로 보인다.
이들 2건의 연구는 모두 보건의료연구개발사업의 지원으로 실시됐다.