류마티스관절염의 원인유전자가 국내 연구진에 의해 처음으로 규명됐다. 이로써 류마티스 관절염 표적치료제 개발 가능성이 크게 높아졌다.

가톨릭대학교 서울성모병원 류마티스내과 김완욱·가톨릭대학교 의과대학 정연준 교수팀(제1저자: 황성혜·정승현 연구원)은 류마티스관절염이 대표 현상인 T 임파구의 이동을 조절하는 LSP1을 규명했다고 PNAS에 발표했다.

교수팀은 유전자 복제수가 이 병리 현상에 영향을 줄 것이라는 가정 하에 이번 연구를 진행했다.
 
연구 대상자는 류마티스 관절염 환자 764명과 정상인 1,224명 등 총 1,988명. 인간 염색체 전체의 유전자의 복제수를 조사한 결과, 류마티스 관절염 환자가 건강한 대조군에 비해 LSP1(Leukocyte-Specific Protein1)이라는 유전자가 유의하게 많았다.

LSP1은 백혈구 표면에 있는 단백질의 하나로 현재까지 류마티스 관절염을 비롯한 면역질환과 어떤 관련이 있는지 알려지지 않았다.

따라서 이번 연구로 LSP1 유전자 결손되면 림프구에 이 단백질의 발현이 저하돼 류마티스 관절염이 발생되고 진행될 것이라는 새로운 증거를 제시한 것이다.

LSP-1의 저하에 따른 류마티스관절염 발생은 백인에서도 그대로 나타나 동양인에서만 국한된 현상은 아니라는 사실도 드러났다.

이같은 결과는 LSP1 유전자 결핍 쥐에서 정상인 쥐에 비해 관절이 심하게 붓고, 이로 인해 관절도 두꺼워지는 등 동물실험에서도 확인됐다.

김 교수는 "이번 연구로 향후 LSP1 유전자를 표적으로 하는 새로운 류마티스 관절염 치료제 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

이번 연구는 보건복지부가 지원하는 선도형 특성화 연구 사업으로 시행됐다.

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