팔다리 근육위축·안면바미 유발 유전적질환 첫 발견

팔다리 근육위축과 양측 안면마비 증상을 보이는 새로운 유전질환이 처음으로 보고됐다.

삼성서울병원 신경과 최병옥 교수, 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 11번 염색체 장완(긴 부분)에 있는 유전자 ADSSL1 돌연변이가 원인이라고 Annals of Neurology에 발표했다.

연구에 따르면 근육 특이적 아데닐로숙신산(adenylosuccinic acid) 합성효소를 만드는 유전자 ADSSL1는 청소년기에 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으킨다.

돌연변이 ADSSL1 유전자가 있으면 출생 당시에는 증상이 없지만 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도가 높아진다.

또한 근육조직에서 테두리 액포(rimmed vacuole)를 보이며 성장하면서 장애가 심해져 독립 보행이 어려워진다.

연구팀의 같은 증상을 보이는 2가족을 대상으로 차세대 유전체 검사방법인 '전체 엑솜 염기서열 분석법(WES)을 이용해 이번 결과를 얻어냈다.

연구팀은 인간의 돌연변이 ADSSL1 유전자를 인간 유전자와 비슷한 열대어 '제브라피쉬'에 주입해 동물모델을 만들고 이 모델에 다시 정상인 ADSSL1 유전자를 도입하자 근육이 정상으로 돌아온다는 사실을 확인했다.