자가면역장질환 유전체 맞춤치료 성공
자가면역장질환 유전체 맞춤치료 성공
  • 김준호 기자
  • 승인 2015.11.03 13:42
  • 댓글 0
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전체 엑솜시퀀싱 이용 돌연변이 발견

희귀난치성 자가면역장질환을 유전체검사로 맞춤치료하는데 성공했다.

서울대학교어린이병원 소아청소년과 고재성, 문진수 교수, 의과학과 최무림 교수, 광주과학기술원 박성규 교수 공동 연구팀은 유전자의 염기서열을 한번에 분석하는 전체 엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing) 검사로 돌연변이를 발견해 증상을 호전시켰다고 Journal of Allergy and Clinical Immunology에 발표했다.

연구팀은 자기의 면역세포가 장세포를 공격하는 자가면역장질환 어린이(4세)에게 유전자검색을 실시했다.

하지만 원인을 알 수 없어 유전자의 염기서열을 한번에 분석해 약 5천개의 유전인자를 진단하는 차세대전체 엑솜시퀀싱 검사를 실시했다.

그 결과, 자가 면역 반응을 조절하는 유전자 CTLA4(cytotoxic T-lymphocyte antigen 4)에서 돌연변이가 발견됐다.

이 돌연변이는 유전자 CTLA4의 기능을 상실시켜 자가면역 반응을 유발한다.

연구팀이 CTLA4 기능을 억제하는 류마티스관절염 치료제 아바타셉트를 투약하자, 환아의 빈혈과 장질환이 상당히 호전됐다.

환아는 설사량이 67% 줄어들고 수혈도 안받을만큼 호전돼 현재 통원 치료 중이다.

문진수 교수는 "이번 연구는 최신 유전체 연구 기법인 전체엑솜시퀀싱 기법으로 특정 질환에 대한 원인 유전자를 발굴하고, 이에 대한 맞춤형 약물 치료를 성공한 사례로서 중요한 가치가 있다"고 설명했다.  



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