뇌 혈관이 서서히 막혀서 허혈성 뇌졸중을 일으키는 모야모야병의 새 원인유전자가 발견됐다.
서울대어린이병원 소아신경외과 김승기 교수, 서울의대 해부학교실 이지연 교수팀은 RALDH2(retinaldehyde dehydrogenase 2)라는 유전자가 적으면 모야모야병에 걸릴 위험이 약 4배 높다고 Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology에 발표했다.
모야모야병의 기존 원인 유전자는 혈관내피전구세포(EPC)의 기능 이상으로 알려져 있다.
교수팀은 모야모야병 환아(환자군)와 정상인(대조군)의 말초혈액에서 혈관내피전구세포를 분리 배양한 후 유전자를 비교 분석했다.
그 결과, 환자군은 대조군에 비해 RALDH2 유전자가 4.2배 적고, 혈관내피전구세포 기능이 저하된 것으로 나타났다. 반면 정상 대조군은 이상이 없었다.
RALDH2 유전자가 비타민A의 파생물질인 레티노익산(RA)의 생체 합성에 관여하는 만큼 환자군의 혈관내피전구세포에 레티노익산을 보충한 결과, 기능이 정상 대조군 수준으로 높아졌다.
반대로 정상 대조군의 혈관내피전구세포에 RALDH2 유전자 발현을 억제시킨 결과, 환자군의 혈관내피전구세포 기능에 이상이 유발됐다.
이번 연구는 보건복지부 지정 희귀질환 중개연구센터인 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터의 연구로 이루어졌다.
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