"알츠하이머 예측에 ApoE검사 하지 마라"

"알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE유전자검사를 하지않는다."

미국내과전문의인증기구재단(ABIM Foundation)이 실시한 이 캠페인에는 지금까지 100개 이상의 단체가 참가의사를 밝혔다고 ACMG는 밝혔다. 학회가 제시한 의사와 환자가 고려해야 할 5가지 항목은 다음과 같다.

①하나의 유전자질환에 대해 유전자검사 결과의 타당성이 불확실한 경우에만 동일한 검사를 한다
②알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE 유전자검사를 하지 않는다
③선천성혈전성 위험 평가에 메틸렌테트라하이드로엽산환원효소(MTHFR) 다형검사를 하지 않는다
④철과잉이 아니거나 HFE 관련 유전성 혈색소증의 가족력이 없으면 HFE 유전자검사를 하지 않는다
⑤환자의 동의가 없으면 이차적 소견이 발견될 가능성을 감안해  엑솜시퀀스나 게놈시퀀스를 하지 않는다

①~⑤ 항목을 선정한데 대해 학회는 ①검사에서 새로운 사실이 발견돼도 환자의 진료 방침에 별 영향이 없을 수 있다 ②검사 자체에 한계가 있다 ③유전자 변이 보유율에 일반인과 차이가 없다 ④유럽인은 이 유전자변이 보유율이 높지만 보유례의 질환 발병률은 매우 낮아 발병 원인은 유전이 아닌 다른 요인이다 ⑤검사 전에 당사자와 확인해야 할 사항은 검사 목적과 상관없는 이차적 소견이 나올 수 있다는 점, 그리고 검사에 대한 불안감, 누락 위험, 가족에게 미치는 영향 등 여러가지를 이유를 꼽았다.