DNA염기서열을 확인해 심근증 유발 유전자 존재를 예측할 수 있는 방법이 개발됐다.

강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀은 DNA염기서열을 분석해 심근증 유발 유전자 변이를 발견하고 MRI로 심근조직 상태를 파악할 수 있다는 연구결과를 Circulation에 발표했다.

심근증이란 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 또는 지방침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 생기는 여러 가지 질환군을 가리킨다.

심근증 진단에는 현재 혈액검사 및 X레이촬영, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사가 필요하다. 정확한 원인을 알려면 심장 조직을 채취해야 한다.

최 교수팀은 심근증 여성환자의 혈액검사를 통해 미토콘드리아 속에 심근증 유발 3243A>G 유전자의 존재를 파악했다.

그런 다음 심장 MRI 영상지도기법을 이용해 환자의 심근의 조직상태를 분석한 결과, 실제 침습적 검사를 통해 분석한 광학현미경 및 전자현미경적 소견과 일치한다는 사실을 발견했다.

3243A>G 유전자 변이는 300명 중 1명에서 발생한다고 알려진 만큼 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전변이 및 심장 MRI기법을 이용하면 고위험군을 발견할 수 있다는 것이다.

최 교수는 "이번 연구는 여러 단계를 거쳐야하는 번거로움과 위험하고 침습적인 검사 아닌 비교적 간단한 혈액의 미토콘드리아 내 DNA 분석을 통해 심근증을 쉽게 진단해내고, 직접 조직을 채취하지 않고도 MRI를 이용한 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 새로운 진단법의 가능성을 제시했기에 큰 의미가 있다"고 밝혔다

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