루푸스 새 유전자 변이 3개 발견
루푸스 새 유전자 변이 3개 발견
  • 김준호 기자
  • 승인 2014.12.24 10:18
  • 댓글 0
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한양대 류마티스병원 배상철 교수

전신성 홍반성 루푸스 발병의 원인이 되는 특정 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 최초로 규명됐다.

루푸스는 지금까지 HLA 유전자가 루푸스 발병과 연관성이 있는 것으로 알려졌으나 정확히 어떤 유전자 변이가 영향을 주는 지는 밝혀지지 않았다.

한양대 류마티스병원 배상철 교수는 HLA 유전자 내 존재하는 루푸스 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 한국인 루푸스 환자 950명과 대조군 4,900명의 HLA 유전자 변이를 정밀 분석한 결과를 Nature Communications에 발표했다.

이 연구에 사용된 유전자 변이는 앞선 연구에서 이용한 단일염기다형성(SNP) 외에 HLA 유전자 8종(HLA-A, -B, -C, -DQA1, -DQB1, -DRB1, -DPA1, -DPB1)의 유전형과 아미노산 서열 변이가 추가됐다.

다양한 통계 기법을 활용한 결과, HLA-DRB1 유전자 내 11번, 13번, 26번 위치의 아미노산 변이가 루푸스 발병에 관여한다는 새로운 사실이 밝혀졌다.

기존 루푸스 발병에 중요한 유전자 변이로 알려진 HLA-DRB1과 HLA-DRB1은 새로 규명된 3개의 아미노산 변이 때문에 파생된다는 사실도 추가로 밝혀졌다. 

특히 이번 연구에서는 배 교수팀이 최근 발표한 HLA 유전형과 아미노산 서열을 정확하게 예측할 수 있는 '한국인 HLA 기준자료'를 접목해 분석한 결과, 다른 인종에서도 동일하게 적용할 수 있는 것으로 확인됐다.

이번 연구는 보건의료연구개발사업(연구자 창의형 융합 기반연구- 유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 통해 진행됐다.

※전신성 홍반성 루푸스
주로 여성에서 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나로 정확한 발병 원인은 잘 모르나 유전적, 환경적, 호르몬적 인자의 복합적인 작용으로 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역질환으로 알려져 있다. 비슷한 자가면역질환이면서도 류마티스관절염은 주된 공격목표가 관절인 반면, 루푸스는 우리 몸의 어느 부위 공격하지 않는 곳이 없기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타난다.



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