지질 대사 장애로 인해 기억과 지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 C형 니만피크형(소아형 알츠하이머병)의 치료 타깃이 국내 연구진에 의해 발견됐다.
북대학교 진희경 교수와 배재성 교수는 골수줄기세포를 혈관내피세포생장인자(VEGF)/스핑고지질 대사 효소(SphK)와 관련한 새로운 병인기전을 발견했다고 Nature Communications에 발표했다.
소아형 알츠하이머병은 세포에 스핑고지질과 콜레스테롤이 축적되어 기억·지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 유전병으로 지질 축적의 발생 원인은 밝혀지지 않고 있다.
연구팀은 상인에 비해 C형 니만피크병 환자의 피부세포와 동물모델의 신경세포에서 스핑고지질 효소인 SphK가 감소된 점에 착안했다.
골수줄기세포를 이용한 결과, 세포생장인자가 그 원인으로 확인됐으며, VEGF/SphK 활성 감소에 의한 스핑고지질의 축적은 비정상적인 자가포식작용을 일으킨다는 사실도 밝혀냈다.
즉 세포에서 감소된 VEGF가 SphK 활성 감소를 통해 스핑고지질이 축적된다는 것이다.
연구팀은 "이번 연구는 골수줄기세포를 이용하여 그동안 원인이 불분명했던 희귀유전병의 발병원인을 밝히고, 특히 유도만능줄기세포 유래 환자신경세포에서 기전 검증을 수행함으로써 향후 임상 적용 가능한 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시하는 연구"라고 설명했다.
이번 연구는 미래창조과학부의 바이오‧의료기술개발사업의 지원으로 수행됐다.
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