한국인의 조직적합성항원(HLA) 유전형과 아미노산 서열을 정확하게 예측할 수 있는 기준이 마련됐다.
한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 이 기준 자료를 통해 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있다는 사실을 규명했다고 PLoS ONE에 발표했다.
HLA는 유전형에 따라 골수 및 장기 이식 시 거부반응을 일으키는 물질로서, 류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 갖고 있다.
하지만 유전형 구조가 매우 복잡한데다 분석 비용이 높아 대단위 연구가 쉽지 않다.
이번 기준 마련으로 한국인의 HLA 유전체 연구에 자유롭게 활용될 수 있어, 질병 원인이 되는 HLA 유전형 발굴을 저비용으로 진행할 수 있게 됐다.
아울러 아미노산 수준의 원인 유전형을 규명하는데도 도움이 될 것으로 보인다.
이번 연구는 배상철 교수팀이 보건복지부 보건의료연구개발사업의 지원으로 진행됐다.
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