위암 중에서 예후가 가장 나쁜 미만성 위암과 관련된 유전체 변형 및 융합유전자가 발견됐다. 미만성 위암은 우리나라 젊은 여성에 주로 발생하며 진행 속도가 매우 빠르다.
국립암센터 이승훈 연구소장과 암유전체연구과 이연수 박사팀은 테라젠이텍스의 박종화, 조윤성 박사팀은 세계에서 처음으로 위암의 전장유전체 분석 연구로 유전성 위암에 중요한 CDH1 유전자의 변형이 가족력이 없는 미만성 위암 환자들에서도 중요한 역할을 한다고 Genome Biology에 발표했다.
이번 연구에서는 또 지금까지 알려지지 않은 다수의 융합유전자들이 발견돼 향후 위암에 어떤 영향을 미치는지 확인되면 새로운 위암 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.
연구팀은 이번 결과를 얻기 위해 한국인의 미만성 위암 환자들의 전장유전체 데이터와 엑솜 분석 데이터 및 기존의 자료 총 4.3테라베이스의 대규모 빅데이터를 정밀하게 탐색하고 분석했다.
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