혈액암의 일종인 T세포 림프종의 원인이 되는 유전자 돌연변이가 발견됐다.
이화여자대학교 생명과학전공 이상혁 교수(공동교신저자), 삼성서울병원 병리과 고영혜 교수(공동교신저자), 성균관대학교 삼성융합의과학원 유해용교수(공동제1저자), 국가생명연구자원정보센터 성민경 연구원(공동제1저자) 연구팀은 혈관면역모세포성 T세포 림프종(AITL) 환자의 유전체를 분석한 결과, RHOA 유전자 변이율이 53.3%라고 Nature Genetics에 발표했다.
현재 유전적 병리적 원인 규명이 어려워 AITL의 표준치료법이 없는 상황에서 이번 연구결과는 HOA를 타겟으로 하는 표적 치료법 개발연구의 실마리가 될 것으로 기대된다.
239명의 림프종 환자의 검체에 대한 추가검증에서도 해당 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재한다는 사실이 재확인됐다.
연구팀이 말하는 림프종 발생 메커니즘은 RHOA에 돌연변이가 발생할 경우 단백질 구조변형으로 인해 GTP와 결합하지 못하게 되면서 세포의 증식, 사멸, 분열, 골격 리모델링 등의 후속 신호에 이상이 생기는 것이다.
이번 연구는 미래창조과학부의 바이오의료기술개발사업 및 삼성생명과학연구소와 삼성암연구소의 암유전체 사업, 광주과학기술원 시스템생물학인프라구축사업 등의 지원을 받았다.