수만명의 환자가 있다고 추정되는 혈액암 '골수이형성증후군'과 어린이에도 드물게 나타나는 백혈병 '약년성골수단구성백혈병'의 악화에 공통으로 관련하는 유전자가 발견됐다.
일본 도쿄대, 나고야대, 교토대 공동연구팀은 Nature Genetics에 이같이 발표했다.
이번 발견은 문제의 유전자에 변이가 발생한 것으로 보이는 단계에서 골수이식을 결정하는 등 치료방침을 결정하는데도 도움이 될 가능성이 있다고 연구팀은 설명했다.
연구팀은 양쪽 질환에 걸린 환자의 유전자를 분석한 결과, 기존 특정 원인유전자가 각각 변이해 증상이 나타난 후, 또다시 SETBP1라는 유전자에 변이가 발생해 악화된다는 사실을 발견했다.
연구팀에 의하면 골수이형성증후군에서는 정상적인 혈액세포가 만들어지지 않고 감염증에 걸리기 쉬운 증상이 SETBP1의 변이가 발생하면서 급성백혈병으로 이행한다.
약년성골수단구성백혈병인 환자에 변이가 발생하면 생존율이 낮아지는 것으로 보이며, SETBP1은 혈액을 만드는 조혈줄기세포의 증식에 관여할 가능성도 있다고 한다.
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