원형으로 모발이 빠지는 원형탈모증은 인구의 약 2%가 경험할 정도로 흔한 질환. 하지만 이 중 5~10%는 머리 전체나 전신의 털이 빠지는 전신탈모증을 경험하게 된다.
원형탈모증은 자가면역질호나으로 혈액 속의 T임파구가 자신의 털을 몸의 일부로 인식하지 못하고 공격해 탈모가 발생한다고 알려져 있지만 전신탈모증의 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않다.
연구팀은 총 20명(평균 15세)의 조기 전신탈모증 환자를 대상으로 말초혈액을 추출한 후 첨단 유전자 분석 기법 중 하나인 차세대 염기서열분석기법(next-generation sequencing technology)을 이용해 전체 엑솜을 분석했다.
정상 동양인의 유전자와 비교한 결과, 전신탈모증 발생과 관련하는 면역 관련 유전자 6개(HLA-DRB5, BTNL2, HLA-DMB, HLA-A, PMS2, TLR1)를 발견했다.
특히 HLA-DRB5 유전자와 주조직적합성항원(MHC) 2형 내부에 존재하는 BTNL2 유전자가 전신탈모증 발생과 밀접하게 관련하는 것으로 확인됐다.
이 2개 유전자는 항원전달세포로부터 림프구로 항원을 전달하는 과정(antigen presentation)에 밀접하게 관여하는 것으로 알려져 있다.
따라서 연구팀은 모낭의 특정 자가항원에 대한 특이적인 자가면역반응을 유도해 전신 탈모가 발생하는데 깊이 관여한다는 사실을 확인했다.
연구팀은 "최근 면역반응과 항원전달과정을 조절할 수 있는 다양한 생물학제제들에 대한 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로 치료에 이용될 수 있을 것"이라고 밝혔다.