[런던] 미국립보건원(NIH) 산하 미국립노화연구소(NIA) 앤드류 싱글턴(Andrew Singleton) 박사와 런던대학 신경학연구소 닉 우드(Nick Wood) 박사가 이끄는 국제파킨슨병게놈콘소시엄 연구팀이 파킨슨병(PD) 발병과 관련한 6개 유전자변이를 재확인했으며 아울러 5개 새로운 관련 유전자좌(座)를 추가로 발견했다고 Lancet에 발표했다.
PD 유전 위험연구의 새로운 돌파구
2007년 6개의 유전자좌(MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1，GAK，LRRK2)가 PD 발병에 관련돼 왔다. 이번 연구에서 싱글턴 박사는 추가로 5개 유전자좌(ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, CCDC62/HIP1R)를 발견했다.
박사팀은 PD에 관해 지금까지 역대 최대인 유전자 분석에서 약 770만개 가능성이 있는 유전자변이를 커버하는 미국과 유럽의 5건 게놈와이드 관련연구(GWAS)의 메타분석을 실시했다.
영국, 미국, 독일, 프랑스, 네덜란드, 아이슬랜드가 공동으로 실시한 이 연구에 따르면, 과거에 MAPT 유전자와 SNCA유전자 단독으로 확인된 여러 변이는 이번에 확인된 예측 유전 위험의 대부분에 영향을 주는 것으로 나타났다.
또 확인된 총 11개 유전자좌 위험 변이를 가장 많이 가진 20%의 환자는 가장 적게 가진 20%환자에 비해 PD를 일으킬 가능성이 2.5배 넘는 것으로 확인됐다.
박사는 "이번 지견은 PD의 병태생리학에 관한 연구를 좀더 발전시킬 것이다. 이번 연구에서 다양한 유전적 변이가 PD의 중요한 원인일 가능성이 제시됐다. PD는 최근까지 환경이 원인으로 생각돼 왔지만 이번 결과로 유전적 요인으로 확인됐다"고 말했다.
독일 뤼벡대학 크리스틴 클라인(Christine Klein), 안드레아스 지글러(Andreas Ziegler) 박사팀은 관련논평에서 "싱글턴 박사의 이번 검증과 PD 발병에 관련하는 SNP의 발견은 PD 발병에 관한 가설을 입증하는데 중요하다. 이번 연구는 PD에서 GWAS 데이터의 임상 응용을 위해 축적된 데이터를 확인하는 중요한 역할을 한다"고 말했다.