오스트리아·그라츠 - 비타민B12의 부족은 유아에 심각한 장애를 가져오는 경우가 있다. 요하네스구텐베르크대학 소아과 미카엘 폰 레인(Michael von Rhei) 박사는 급성뇌증과 뇌위축을 일으킨 생후 7개월된 여아에 대해 제35회 신경소아과학회에서 보고했다.
 
완전모유영양 오히려 역효과

부모는 우선 여아가 갈수록 오래 자고, 완전히 깨지 못하는 점을 의심했다. 이어 혀를 빼무는 등 발작과 같은 행동을 하고 충분히 할 수 있는 동작도 못하면서 쇠약하고 근긴장이 떨어졌다.

여아에는 각성상태의 변동과 짧은 근경련을 동반하는 뇌증의 증상이 나타났다. 움직임 역시 크게 떨어졌으며 전신에 근긴장이 저하됐다.

머리는 거의 들어 올릴 수 없었으며 물건을 집을 수도 없었다. 또 빈맥이 나타나 점막은 창백해지고 피부는 건조해서 아토피같은 변화를 보였다.

어머니에 따르면 여아는 임신 중, 분만시, 출산 직후 등 어떤 시기에도 이상이 없었으며 생후 7개월까지 완전 모유로 키웠다.

기본적인 임상검사에서 질환 원인이 확인됐다. 헤모글로빈은 7.6g/dL, 헤마토크리트는 22.45, 그리고 평균 적혈구혈색소량(MCH)이 36.1pg이고, 평균 적혈구크기(MCV)는 106fL이었다.

다른 항목은 수액 소견 등을 비롯해 모두 정상이었다. 대사검사 결과, 혈중 호모시스테인치가 크게 높아진 상태였으며 비타민B12수치는 낮았지만 정상범위내였다.

우선 환아게 농축적혈구를 수혈, 비타민B12 부족으로 진단해 고용량 하이드록시코바라민 주사, 엽산과 베타인을 경구투여했다.

그 결과, 며칠 후 임상검사치 및 환아의 상태는 크게 개선됐다. 경련 발작이 사라지고 근긴장, 활동성, 각성상태도 회복됐으며 피부소견은 정상이었다.

어머니도 검사한 결과 자가면역성 악성빈혈에 걸린 것으로 판명됐다. 완전 모유영양이었기 때문에 아이가 비타민B12 부족에 빠진 것이다.

일반적으로 소아의 비타민B12 결핍증은 드물고 주로 어머니가 완전 채식주의이고 완전 모유인 경우에 나타난다. 장기적인 신경장애를 예방하는데는 조기 진단이 중요하다.

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