미국 오하이오주 클리블랜드 - 특정 유전자 변이가 관여한다는 가족성 질환에 관한 연구결과가 잇달아 발표됐다.
UCSD(캘리포니아대학 샌디에이고) 의료센터 소아과 제프리 슈위머(Jeffrey B. Schwimmer) 교수팀은 비알코올성 지방간질환(NAFLD)으로 진단된 소아의 가족은 자신들도 이 질환에 걸릴 위험이 높다는 사실을 인식해야 하며, 아울러 정기 건강진단시 NAFLD증상이 없어도 이 질환을 검사해야 한다고 Gastroenterology에 발표했다.
~NAFLD~
환아의 부모 이환율은 78%
샌디에이고 래디소아병원 지방간클리닉 소장이기도 한 슈위머 교수는 NAFLD환아와 NAFLD가 아닌 환아 총 44명과 그 가족 12명을 대상으로 연구했다.
교수팀은 간의 지방량을 측정하는 새로운 MRI를 이용하며 NAFLD환아의 가족에서는 이 질환의 이환율이 높은 것으로 밝혀졌다.
이에 따르면 환아의 형제에서 이환율은 59%, 부모의 이환율은 78%였다.
교수팀은 “과체중은 NAFLD의 위험인자이지만 그렇다고 모든 경우에 해당되는 것은 아니다”고 말하고 “간에 지방이 쌓이지 않는데도 체중이 많이 나가는 사람도 있다. 반면 질환 위험이 높은 가계에서는 상가효과가 존재한다. 이러한 사람은 체중에 관계없이 유전학적 원인으로 NAFLD에 걸리기 쉽다. 게다가 고위험환자에서는 체중이 늘어나는 만큼 위험한 양의 지방이 간에 쌓인다”고 설명했다.
또 교수팀은 “이러한 사실을 위험이 높은 가족에게 전달하는 것은 중요하다. 고위험 가족의 라이프스타일을 개선시키면 질환 예방효과를 얻을 수 있을 것”이라고 말했다.
UCSD 연구팀이 실시한 과거 연구에서는 샌디에이고에 거주하는 소아와 청소년의 9.6%에 NAFLD가 나타나고 거의 모두가 인슐린 저항성을 나타냈다. 또한 NAFLD는 당뇨병 뿐만 아니라 심혈관질환의 위험인자라고도 지적했다.
~건판단열~
유전적 역할 지지
한편 유타대학 정형외과센터 로버트 타쉬지안(Robert Z. Tashjian) 교수팀은 40세 전에 건판단열을 일으킨 경우 그 혈현자도 위험이 높다고 Journal of Bone and Joint Surgery에 발표했다.
교수팀은 이 위험에 어떤 유전자가 관계하는지를 밝혀내기 위해 현재 연구를 진행 중이다.
이번 결과는 유타주 인구 데이터베이스 3,091명을 검토하는 과정에서 얻어졌다. 교수는 “유전적 요소를 아직은 정확히 파악할 수 없지만 가족력에 관한 우리의 데이터는 건판단열에서 나타나는 유전적 역할을 지지하는 것”이라고 설명했다.
그러나 가족력을 알고 있다는 사실만으로도 환자가 건판단열의 예방책을 세울 수 있는 요소가 된다.
교수는 또 위험이 높은 사람에게는 장해의 건판단열을 예방하기 위해 어깨 스트레칭체조나 강화 프로그램을 고려해야 한다고 주장했다.
교수는 “건판단열은 완치되지 않는 경우가 많기 때문에 건판단열에 관련하는 유전자를 발견하고 치유율을 개선시키기 위한 생물학적 치료타깃을 밝히는 것은 중요하다”고 설명했다.
~혈관질환~
ACTA2변이는 스크리닝 대상
텍사스대학 휴스턴보건과학센터 다이아나 마일윅즈(Dianna M. Milewicz) 교수팀은 뇌졸중, 심혈관질환, 나아가 모야모야 병의 원인이 되는 단일 유전자의 변이로서 평활근세포인 알파 액틴을 코드하는 유전자(ACTA2)의 변이를 발견. American Journal of Human Genetics에 발표했다.
교수는 “만일 환자에게 이 유전자 변이가 나타난 경우 우리는 혈관질환에 대한 스크리닝 검사를 해야 하며 필요에 따라 치료하여 청년사망이나 장애를 예방할 수 있다”고 말했다.
교수는 ACTA2 변이를 가진 20가족의 127명을 검사하고 약년성 혈관질환(남성 55세 미만, 여성 60세 미만)의 발병에 대해 조사했다.
그 결과 유전자 변이를 가진 가족의 경우 20세 미만의 가족구성원이 뇌졸중을 일으키고 그 중 5건은 모야모야병 환자에 발생한 뇌졸중이었다. 모야모야병이란 내경동맥의 끝부분이 막히는 질환이다.
ACTA2 변이가 있는 환자에게는 관상동맥질환이나 대동맥해리도 나타나고 어떤 가족의 경우에는 피부의 동맥 폐색으로 피부가 보라색으로 바뀐다.
전체적으로 ACTA2변이가 없는 가족에서는 심혈관질환에 걸린 사람은 전혀 없었다.