1형 당뇨병, SLE와 유의한 관련
유럽류마티스학회(EULAR)에서 네덜란드 라이덴대학 피나 쿠리먼(Fina Kurreeman) 교수가 발표한 이 연구는 스페인과 네덜란드 1형 당뇨병환자 735례와 SLE환자 746례를 대상으로 했다.
이들에게 유전자검사(제노타이핑)를 실시하고 종양괴사인자 수용체 관련인자 1(TRAF1)/보체 제5성분(C5) 유전자의 일부와 1형 당뇨병[오즈비(OR) 1.14, P=0.027] 및 SLE(OR 1.16, P=0.016)의 유의한 관련성을 분류했다.
이 지견의 신뢰성을 검증하기 위해 쿠리먼 교수는 크레타섬의 환자 집단에 대해서도 검사를 반복했다.
그 결과, 각각 대응시킨 대상에 비해 TRAF1/C5 유전자의 동일 부위가 증가된 것으로 관찰됐다(OR 1.64, P=0.002, OR 1.43, P=0.002).
또한 1형 당뇨병환자(834례)와 SLE환자(1,018례)를 대상으로 연속 분석한 결과, 각각의 위험비는 1.19(P=0.002)와 1.22(P＜0.001)로 이 유전적 위험인자가 이들 질환에서 중등도 영향을 주는 것으로 확인됐다.
TRAF1와C5는 모두 염증 과정의 발생이나 지속에 깊이 관여한다고 알려진 면역 관련 유전자다. 이러한 유전자는 제9염색체 상의 q33-34 가까이 존재한다.
TRAF1/C5 유전자는 이전부터 류마티스관절염의 유전적 위험인자로 확인돼 있었다. 이번 연구에서는 유전자좌와 자기항체의 존재 사이에 새로운 관련성이 발견됐다.
자가면역질환의 상당수는 특정 개인이나 가족내에서 중복 출현하는 경향이 있으며, 이러한 점에서 공통된 유전적 경로가 존재하는 것으로 시사됐다.