【뉴욕】 웰컴트러스트상가연구소(Wellcome Trust Sanger Institute) 스테픈 벡(Stephen Beck) 박사팀은 관련 연구로서는 역대 최대 규모인 DNA 염기배열 결정법에 의존하지 않는 첫번째 연구 결과, 생물학적 유전을 바꿀 수 있는 후성(개체신생설) 변화에 관한 새로운 정보를 얻었다고 Nature Genetics(2006; 38: 1378-1385)에 발표했다.

조직, 성, 연령 차이 없어

이 연구에서는 6, 20, 22번의 3개 사람염색체를 매핑했다. 유전자 6개에 1개가 후성변화를 받고 활성이 변화할 가능성이 나타났다.

이러한 후성변화에는 DNA 염기의 변화, 메틸화, 크로마틴(게놈의 기본형)을 형성하는 DNA에 관여하는 변화 등이 포함된다.

이번 연구에서는 12개의 다른 조직에서 3개의 염색체 DNA의 메틸화 레벨을 측정하여 조직 간 차이와 성이나 연령에 의한 차이를 검토했다.

박사팀은 조직 간에 다른 메틸화 영역을 찾아냈지만, ‘parent-of-origin’ 특이적 메틸화 패턴이 있다고 알려진 각인이 붙은 영역의 X 또는 Y염색체를 제외하고는 성별에 따른 차이는 없었다. 또한 평균 연령 26세군과 68세군 사이에도 유의차는 없었다.

벡 박사는 “우려했던 것보다는 시스템상 불규칙한 신호가 매우 적었다. 이번 데이터상에서 DNA 메틸화는 안정적, 특이적, 기본적으로 이원적(on 또는 off)이고, 유익한 임상 마커로서 중요한 특징을 가지고 있음을 알 수 있었다.

후성마커는 향후의 질환 관련연구, 특히 비유전적 인자가 관여하는 암이나 관여가 의심되는 자가면역질환 등의 유전자 마커의 레퍼토리를 크게 보강시켜 줄 것”이라고 말했다.